뇌영상 및 전사체 데이터 연계 분석 플랫폼 구축
- 주제(키워드) 뇌영상 , 전사체 , 뇌영상-전사체 통합 분석 , 멀티오믹스 통합 , 툴박스
- 주제(DDC) 570
- 발행기관 아주대학교 일반대학원
- 지도교수 박범희
- 발행년도 2026
- 학위수여년월 2026. 8
- 학위명 석사
- 학과 및 전공 일반대학원 의생명과학과
- 실제URI http://www.dcollection.net/handler/ajou/000000036582
- 본문언어 한국어
- 저작권 아주대학교 논문은 저작권에 의해 보호받습니다.
초록/요약
Neuroimaging characterizes quantitative measures of structural and functional brain phenotypes, while transcriptomic data provide molecular information on regional gene expression patterns. Imaging-transcriptomics has emerged as an important approach for interpreting the biological meaning of neuroimaging phenotypes, but its application remains challenging because it requires multiple analytical steps spanning different software environments. In this study, we developed NODE, the Neuroimages and Omics Data Ensemble toolbox, an integrative platform that bridges neuroimaging and transcriptomic data. NODE supports a stepwise workflow including data input, atlas-based data extraction, statistical analysis, partial least squares （PLS） regression, and result visualization. The platform aligns neuroimaging phenotypes with Allen Human Brain Atlas gene expression data in a common region-of-interest space and enables users to generate group comparison t-maps and identify gene expression patterns related to neuroimaging changes. To demonstrate its applicability, NODE was applied to structural MRI data from a biobank cohort including individuals with mild cognitive impairment （MCI） and Alzheimer's disease （AD）. Voxel-based morphometry was used to extract regional gray matter measures based on the Schaefer 200-parcels atlas, and the region-wise MCI–AD t-map was used as the imaging phenotype for PLS regression. The first PLS component explained approximately 35% of the covariance and captured a partial spatial correspondence with the MCI–AD structural difference pattern. Gene enrichment analysis using Metascape revealed biological processes associated with mitochondrial organization, aerobic respiration, endocytosis, neurotransmitter receptor and postsynaptic signal transmission, and mTOR signaling pathways. These results suggest that NODE provides an accessible and reproducible workflow for imaging-transcriptomics analysis, supporting the molecular interpretation of disease-related neuroimaging phenotypes.
more초록/요약
뇌영상 자료는 뇌의 구조적·기능적 phenotype을 정량화할 수 있으며, 전사체 데이터는 뇌 영역별 유전자 발현 패턴에 대한 생물학적 정보를 제공한다. 최근 뇌영상 phenotype의 생물학적 의미를 해석하기 위해 뇌영상과 전사체 데이터를 통합하는 imaging-transcriptomics 연구가 활용되고 있으나, 해당 분석은 여러 소프트웨어 환경과 복잡한 분석 단계를 필요로 하여 실제 적용에 어려움이 있다. 본 연구에서는 뇌영상 데이터와 전사체 데이터를 연계하여 분석할 수 있는 통합 플랫폼 NODE, Neuroimages and Omics Data Ensemble toolbox를 개발하였다. NODE는 데이터 입력, atlas 기반 데이터 추출, 통계 분석, 부분최소제곱 회귀분석, 결과 시각화를 포함하는 단계적 workflow를 지원하도록 구성하였다. 또한 뇌영상 phenotype과 Allen Human Brain Atlas 기반 유전자 발현 데이터를 공통 ROI 공간에서 정렬하고, 집단 비교 t-map 생성 및 뇌영상 변화와 관련된 유전자 발현 패턴 탐색이 가능하도록 구현하였다. 구축한 플랫폼의 적용 가능성을 확인하기 위해 경도인지장애와 알츠하이머병 대상자가 포함된 바이오뱅크 코호트의 구조 MRI 자료에 NODE를 적용하였다. T1-weighted MRI 자료를 기반으로 voxel-based morphometry 분석을 수행하고, Schaefer 200-parcels atlas를 이용하여 영역별 회백질 지표를 추출하였다. 이후 ROI별 MCI–AD t-map을 뇌영상 phenotype으로 사용하여 PLS 회귀분석을 수행하였다. 분석 결과, 첫 번째 PLS 성분은 전체 공분산의 약 35%를 설명하였으며, MCI– AD 구조적 차이 패턴과 공간적 연관 패턴을 탐색하였다. Metascape를 이용한 유전자 enrichment 분석에서는 mitochondrial organization, aerobic respiration, endocytosis, neurotransmitter receptor and postsynaptic signal transmission, mTOR signaling pathway 등과 관련 가능성이 있는 생물학적 항목이 탐색적으로 도출되었다. 본 연구에서 개발한 NODE는 imaging-transcriptomics 분석을 위한 접근 가능하고 재현 가능한 workflow를 제공하며, 질환 관련 뇌영상 phenotype의 생물학적 해석을 지원할 수 있는 통합 분석 플랫폼으로 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
more목차
I. 서론 1
A. 연구 배경 1
B. 뇌영상-전사체 통합 연구 수행의 어려움 2
C. 통합 분석 플랫폼 구축의 필요성 3
D. 연구 목적 5
II. 연구 대상 및 방법 5
A. 연구 설계 5
1. NODE 툴박스 구성 및 전체 분석 흐름도 7
B. NODE 적용을 위한 활용 데이터 9
1. 연구 대상자 및 임상 정보 9
2. 구조적 MRI 자료 10
3. AHBA 전사체 자료 10
C. 자료 전처리 및 ROI 기반 데이터 구성 11
1. 구조적 MRI 전처리 및 VBM 기반 ROI 지표 추출 11
2. AHBA 전사체 자료 전처리 및 ROI별 유전자 발현 행렬 생성 12
D. NODE 툴박스의 모듈별 기능 13
1. 데이터 입력 모듈 13
2. 데이터 추출 모듈 14
3. 자동 분석 실행 모듈 14
4. 결과 시각화 모듈 15
E. 통계 분석 16
1. GLM 기반 집단 비교 분석 16
2. PLS regression 기반 뇌영상-전사체 연관 분석 16
3. Gene enrichment 분석 17
III. 연구 결과 (Result) 18
A. NODE 툴박스 구현 결과 18
B. NODE 적용 자료의 특성 20
1. 분석 대상자의 임상 및 인구학적 특징 20
2. 구조적 MRI 및 AHBA 입력 자료 구성 22
C. NODE 툴박스 적용 결과 22
1. GLM 기반 MCI-AD 집단 비교 분석 결과 22
2. PLS regression 기반 뇌영상-전사체 연관 분석 결과 23
3. Gene enrichment 분석 결과 27
Ⅳ. 고찰 29
A. 주요 결과 요약 29
B. NODE 툴박스 구축의 의의 30
C. 연구의 한계점 32
D. 결론 및 향후 연구 방향 33
V. 참고문헌 36
-Abstract- 39
