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Clinicopathological Characteristics of Erythromelanosis Follicularis Faciei et Colli : A Retrospective Comparative Study Including Immunohistochemical Evaluation

  • 맹지은 (아주대학교 일반대학원)

초록/요약

연구배경: 안면경부 모낭성 홍색흑피증（erythromelanosis follicularis faciei et colli, EFFC）은 주로 얼굴과 목 부위에 홍반, 색소침착, 모낭성 구진을 보이는 드문 만성 색소질환이다. EFFC의 임상적 및 조직병리학적 특징은 보고되어 왔으나, 병태생리학적 특성은 아직 충분히 규명되지 않았으며 정량적 면역조직화학 분석을 포함한 연구는 제한적이다. EFFC는 특히 얼굴 외측 및 경부에 홍반성 색소침착 병변을 보이는 경우 시바트 다형피부증（poikiloderma of Civatte, PC）과 임상적으로 유사할 수 있으므로, PC 및 정상 피부와의 비교 분석은 EFFC의 고유한 특징을 규명하는 데 도움이 될 수 있다. 연구목적: 본 연구는 EFFC의 임상적, 조직병리학적 및 면역조직화학적 특징을 분석하고, PC 및 정상 대조군 피부와의 비교를 통해 EFFC의 임상병리학적 특성을 보다 명확히 규명하고자 하였다. 연구방법: 2009년 1월부터 2023년 12월까지 아주대학교병원에서 EFFC 또는 PC로 진단받은 환자를 후향적으로 분석하였다. 최종 분석에는 EFFC 환자 14명, PC 환자 10명, 정상 대조군 10명이 포함되었다. 의무기록을 통해 임상 정보를 수집하였고, 조직병리학적 소견 및 면역조직화학염색 결과를 분석하였다. 일반적인 조직병리학적 변화를 평가하기 위해 hematoxylin and eosin （H＆E） 염색을 시행하였으며, Fontana–Masson 염색과 NKI/beteb, MITF, Melan-A, tyrosinase, Ki-67 및 Factor VIII 관련 항원에 대한 면역조직화학염색을 시행하였다. 정량적 이미지 분석을 통해 표피 색소침착, 멜라닌세포 활성도, 각질형성세포 증식 및 진피 혈관 지표를 평가하였다. 연구결과: EFFC 환자는 PC 환자에 비해 유의하게 젊었으며, 발병 연령이 더 낮고 병변 지속 기간은 더 길었다. EFFC와 PC는 모두 홍반, 색소침착 및 모세혈관확장증을 보였으나, EFFC에서는 모공각화증, 모낭성 구진, 귀앞부위, 뺨, 턱 및 팔 침범이 더 흔하게 관찰되었다. 반면 PC에서는 광과민성, V-neck 병변 및 가슴 침범이 더 흔하게 나타났다. 조직병리학적으로 EFFC는 극세포증, 모낭성 플러그, 모낭주위 염증세포 침윤, 기저세포 공포변성 및 표재성 진피 혈관 확장을 특징으로 하였다. PC에서는 표피 위축과 일광탄력섬유증이 두드러지게 관찰되어 만성 광손상과의 관련성을 시사하였다. 멜라닌세포 관련 표지자에 대한 정량 분석에서 EFFC는 정상 대조군 피부에 비해 NKI/beteb, MITF, Melan-A 및 tyrosinase 발현이 증가하였으나, 이러한 표지자들은 EFFC와 PC를 유의하게 구분하지는 못하였다. 그러나 Ki-67 양성 기저층 각질형성세포는 EFFC에서 PC 및 정상 대조군보다 유의하게 증가하여, 표피 및 모낭 각질형성세포의 증식 증가가 EFFC의 특징적인 소견임을 시사하였다. 혈관 분석에서는 EFFC와 PC 모두 정상 피부에 비해 혈관 지표가 증가하였으나, PC는 더 큰 혈관 크기를 보인 반면 EFFC는 더 높은 혈관 밀도를 보였다. 결론: EFFC는 조기 발병, 모낭 중심의 임상 양상, 증가된 멜라닌세포 활성도, 혈관 변화 및 기저층 각질형성세포 증식 증가를 특징으로 하는 독립적인 임상병리학적 질환이다. EFFC와 PC는 얼굴 및 경부의 홍반성 색소침착 병변이라는 점에서 임상적으로 일부 유사할 수 있으나, 연령 분포, 임상 양상, 조직병리학적 배경 및 Ki-67 발현에서 뚜렷한 차이를 보였다. 본 연구 결과는 EFFC가 단순히 광손상과 관련된 다형피부증의 임상 변형이 아니라, 증식성 표피 변화를 동반한 모낭 중심성 색소질환임을 시사한다.

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초록/요약

Background: Erythromelanosis follicularis faciei et colli （EFFC） is a rare, chronic pigmentary disorder characterized by erythema, hyperpigmentation, and follicular papules predominantly involving the face and neck. Although EFFC has been described clinically and histopathologically, its pathophysiologic characteristics remain incompletely understood, and quantitative immunohistochemical studies are limited. Because EFFC may clinically overlap with poikiloderma of Civatte （PC）, particularly in patients with erythematous and hyperpigmented lesions on the lateral face and neck, a comparative evaluation may help clarify the distinctive features of EFFC. Objective: This study aimed to characterize the clinical, histopathological, and immunohistochemical features of EFFC and to further define its clinicopathological identity through comparison with PC and normal control skin. Methods: We retrospectively reviewed patients diagnosed with EFFC or PC at Ajou University Hospital between January 2009 and December 2023. The final analysis included 14 patients with EFFC, 10 patients with PC, and 10 normal controls. Clinical data, histopathological findings, and immunohistochemical results were analyzed. Hematoxylin and eosin （H＆E） staining was used to assess general histopathological changes. Fontana–Masson staining and immunohistochemical staining for NKI/beteb, MITF, Melan-A, tyrosinase, Ki-67, and Factor VIII-related antigen were performed. Quantitative image analysis was used to evaluate epidermal pigmentation, melanocytic activity, keratinocyte proliferation, and dermal vascular parameters. Results: Patients with EFFC were significantly younger than those with PC and showed an earlier age at onset and longer disease duration. Although both EFFC and PC presented with erythema, pigmentation, and telangiectasia, EFFC was more frequently associated with keratosis pilaris, follicular papules, and involvement of the preauricular area, cheeks, chin, and arms. In contrast, PC was more commonly associated with photosensitivity, V-neck lesions, and chest involvement. Histopathologically, EFFC was characterized by acanthosis, follicular plugging, perifollicular inflammatory infiltrate, basal cell vacuolar degeneration, and dilated superficial dermal vessels. PC showed prominent epidermal atrophy and solar elastosis, supporting its closer association with chronic photodamage. Quantitative analysis of melanocytic markers showed increased NKI/beteb, MITF, Melan-A, and tyrosinase expression in EFFC compared with normal control skin, although these markers did not significantly distinguish EFFC from PC. Notably, Ki-67-positive basal keratinocytes were significantly increased in EFFC compared with both PC and normal controls, suggesting enhanced epidermal and follicular keratinocyte proliferation as a distinctive feature of EFFC. Vascular analysis showed that both EFFC and PC had increased vascular parameters compared with normal skin, but PC exhibited larger vessel size, whereas EFFC showed increased vessel density. Conclusion: EFFC is a distinct clinicopathological entity characterized by early onset, folliculocentric clinical involvement, increased melanocytic activity, increased vessel density, and enhanced basal keratinocyte proliferation. Although EFFC and PC may show overlapping erythematous and hyperpigmented lesions on the face and neck, they differ substantially in age distribution, clinical pattern, histopathological background, and Ki-67 expression. These findings suggest that EFFC is not merely a clinical variant of photodamage-related poikiloderma, but rather a folliculocentric pigmentary disorder with a proliferative epidermal component.

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목차

INTRODUCTION 1
MATERIALS AND METHODS 3
A. Patients and study design 3
B. Histopathological evaluation 3
C. Histochemical and immunohistochemical staining 4
D. Image analysis 4
E. Statistical analysis 5
RESULTS 6
A. Baseline clinical characteristics 6
B. Histopathological characteristics 8
C. Quantitative analysis of epidermal melanocytes and melanogenic activity 10
D. Keratinocyte proliferation assessed by Ki-67 immunohistochemistry 13
E. Dermal vascular density assessed by Factor VIII immunohistochemistry 14
DISCUSSION 16
CONCLUSION 21
REFERENCES 22
APPENDIX 23
국문요약 24

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