국내 차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 결과 보고서의 표준화에 관한 연구
- 주제(키워드) 차세대염기서열분석 , 유전자 패널검사 , 결과 보고서 , 표준화 , 설문조사
- 주제(DDC) 610
- 발행기관 아주대학교 일반대학원
- 지도교수 손영배, 정선용
- 발행년도 2025
- 학위수여년월 2025. 2
- 학위명 석사
- 학과 및 전공 일반대학원 의학과
- 실제URI http://www.dcollection.net/handler/ajou/000000034474
- 본문언어 한국어
- 저작권 아주대학교 논문은 저작권에 의해 보호받습니다.
초록/요약
생어 염기서열분석의 한계를 보완하며, 수십에서 수백개의 유전자를 동시에 분석할 수 있는 기술을 차세대염기서열분석이라고 한다. 이는 분석하고자 하는 대상 유전체의 범위에 따라 구분될 수 있는데, 이 중에서 유전자 패널검사는 분석하고자 하는 유전자들을 선별한 후 패널로 분석하는 검사를 뜻한다. 국내 임상에서의 유전자 패널검사는 2017년도 조건부 선별 급여 시행 이후 실시 건수가 지속적으로 상승하고 있다. 이러한 임상적 요구에 비해 국내에는 아직 검사 결과 보고서에 대한 표준 지침이 없어, 각 기관마다 여러 형식을 사용하고 있는 실정이다. 본 연구는 검사를 의뢰하는 소아청소년과, 내과 등 진료과 소속의 검사 의뢰자와 검사 결과를 보고하는 진단검사의학과 소속의 검사 보고자를 대상으로 진행했다. 결과 보고서 구성 항목 및 결과 보고, 후속 조치에 대한 현황과 의견 조사를 통해 검사 결과 보고서 표준화를 위한 기초 자료를 수집했다. 총 4개의 카테고리로 문항을 구성하여, 검사 의뢰자 42명, 검사 보고자 18명을 대상으로 온라인 설문조사를 실시했다. 본 연구 및 국내외 선행연구를 종합하여, 결과지 필수 구성 항목으로는 환자 정보, 검체 정보, 검사 명칭, 결과 요약, DNA변이, 변이 해석, 결과 해석 요약, 권고사항, 검사 방법, 검사 한계 10개 항목을 기본적으로 구성하는 것이 좋다고 사료된다. 더 나아가 미분류 변이 결과 항목을 별도로 구성할 필요가 있고, 결과 보고서 첫 페이지에는 환자 정보, 검사 명칭, 검체 정보, 결과 요약, DNA변이 5개 항목이 포함되는 것이 좋다고 생각한다. 결과지 구성 언어는 DNA 변이를 제외하고 국문으로 작성하는 것이 좋다고 생각한다. 또한, 검사실에서는 미분류 변이에 대한 명확한 지침을 가져야 하며, 재분류 주기는 1년에 한번 실시하는 것이 적절할 것으로 사료된다. 본 연구를 토대로 향후 국내 실정에 맞는 표준 지침 및 가이드라인 제작 시 기초자료로 이용될 수 있기를 기대한다.
more초록/요약
Next-generation sequencing (NGS) is a technology that complements the limitations of Sanger sequencing and can analyze tens to hundreds of genes simultaneously. Gene panel test of NGS refers to a test that selects the genes to be analyzed and analyzes them as a panel. Gene panel tests for the clinical uses in Korea have been continuously increased since the implementation of the national health insurance coverage in 2017. Despite clinical demands, there are still no standard guidelines for the reports of NGS gene panels in Korea, hence each institution currently uses various respective formats. In this study, I aimed to establish standardized report format. I organized the questions into four categories and conducted an online survey on the status and opinions of the composition of reports, result reports, and follow-up measures in 42 test requesters and 18 test reporters. Based on this study and previous domestic and international studies, here I recommend that ten essential items are included in the report: patient information, specimen information, test name, result summary, DNA variants, variant interpretations, result interpretation summary, recommendations, test methods, and test limitations. Furthermore, variants of uncertain significance (VUS) results are required. I further recommend that five following items are included at the first page of the report: patient information, test name, specimen information, result summary, and DNA variants. It is necessary that the report is written in Korean language except for DNA variant names. In addition, clear guidelines for VUS and the reclassification cycle are also included. I hope that this study will be helpful for establishing the standard instructions and guidelines for gene panel tests of NGS in Korea.
more목차
I. 서론 1
II. 연구방법 5
III. 결과 8
A. 설문 응답자 기본 정보 분석 8
B. 유전자 패널검사 결과 보고서 구성 현황 분석 10
C. 유전자 패널검사 결과보고 및 후속조치 현황 분석 13
D. 유전자 패널검사 의견 분석 21
IV. 고찰 38
V. 결론 45
참고문헌 47
