목차

차 례

국문요약 i
차례 iii
그림차례 v
표차례 vi
약어 vii
I. 서론 1
II. 대상 및 방법 5
A. 대상 환자군의 선별과 Genomic DNA 준비 5
1. 대상 환자군과 대조군 5
2. 성선자극호르몬방출호르몬 자극 검사 5
3. 환자군과 대조군으로부터 채혈 5
4. Genomic DNA 추출 6
B. GnRH1 와 GnRH-R 유전자 돌연변이 분석 6
1. GnRH1 유전자의 돌연변이 분석 6
2. GnRH-R 유전자의 돌연변이 분석 7
C. GnRH1 와 GnRH-R 유전자의 단일염기다형성 유전자형 분석 7
1. GnRH1 유전자 돌연변이 분석을 통한 단일염기다형성 유전자형 분석 7
2. GnRH-R 유전자 돌연변이 분석을 통한 단일염기다형성
유전자형 분석 8
D. 통계분석 8
III. 결과 11
A. 진성 성조숙증 환자군과 정상대조군의 임상적 특징 11
B. 성선자극호르몬 자극 검사 11
C. GnRH1과 GnRH-R 유전자의 돌연변이 확인 12
D. GnRH1과 GnRH-R 유전자의 단일염기다형성 확인 12
1. GnRH1 유전자의 단일염기다형성 확인 12
2. GnRH-R 유전자의 단일염기다형성 확인 12
E. GnRH1 유전자의 단일염기다형성의 유전자형 결정 12
1. GnRH1 유전자의 단일염기다형성의 유전자형 결정 12
F. GnRH1 유전자 단일염기다형성의 유전자형과 임상적 특징과의
상관관계 13
IV. 고찰 21
V. 결론 30
참고문헌 31
ABSTRACT 37